无创DNA检测获各界广泛赞誉 安琪预防出生缺陷效果显著

引言

据统计，中国是世界上出生缺陷高发的国家之一，每年出生的缺陷患儿数量约占全世界的20%，如今，出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，每年新增80万~120万名缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。全面两孩时代,高龄孕妇增多,出生缺陷发生的风险也随之增加。在出生缺陷的防治中,无创DNA产前检测项目作为更高层次的产前筛查，因其安全无创、检出率更高,而受到越来越多准爸爸准妈妈的青睐。

安琪获赞 预防出生缺陷效果显著

2019年，经过北京市妇产医院专家培训、验收，北京安琪妇产医院成为北京妇产医院指定无创DNA检测(NIPT)采血点，授权该院进行无创DNA检测(NIPT)及(NIPT)增强版、唐氏筛查抽血工作。作为北京妇产医院指定无创DNA检测(NIPT)采血点，北京安琪妇产医院自全面开展无创DNA检测以来，获得了通州地区各届广泛赞誉，广大孕妈妈积极参加产前筛查，预防出生缺陷效果显著。

据北京安琪妇产医院产科主任白玉杰介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是由遗传因素或不良的环境因素使胚胎的发育过程发生变化而造成的。有些异常通过B超等检查可见，而有些异常则必须通过特殊检查发现。严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾，给家庭造成巨大的痛苦和沉重的负担。”

10毫升血发现目标疾病缺陷儿

北京安琪妇产医院无创DNA产前检测技术比唐筛更为准确，仅需抽取10ml孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病，准确率高达99%。无创DNA也适合对产前筛查准确性要求高、错过唐氏筛查时间和产前筛查结果为临界风险的孕妈妈。

北京安琪妇产医院无创DNA产前检测技术比唐筛更为准确，仅需抽取10ml孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病，准确率高达99%。无创DNA也适合对产前筛查准确性要求高、错过唐氏筛查时间和产前筛查结果为临界风险的孕妈妈。

北京安琪妇产医院无创DNA采血时间：

每周一、二、三、四上午10:00前

唐氏筛查采血时间：

每周四上午10:00前

备注：唐氏筛查抽血需空腹

咨询电话：400-996-7676

关于无创DNA，你想知道的这都有!

唐氏筛查唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度。 

最佳检测时间

孕15周～20周

优点：

孕检必查、经济实惠、安全方便。

缺点：

易出现假阳性。

无创DNA检测无创DNA产前检测(NIPT)是针对发育中胎儿的染色体异常应用较广泛的检测方法，仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而得出胎儿患染色体异常的风险。分为无创产前DNA检测基础版和无创产前DNA检测增强版两种。其中，无创产前DNA检测增强版还包括胎儿软骨发育不全检测

最佳检测时间

孕12-22周+6天

优点：

无创、检出率准确率高(99%以上)、假阳性率低。

羊水穿刺

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。

在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔抽取羊水进行综合查验; 通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病

最佳检测时间

孕16-22周+6天

优点：

胎儿染色体疾病诊断的“金标准”。

能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常。

缺点：

有宫内感染风险;有流产风险，

流产率约0.2%-0.5%;等报告时间长。